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indexofire committed Sep 30, 2014
1 parent 0970597 commit 1898270
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Showing 4 changed files with 15 additions and 11 deletions.
1 change: 1 addition & 0 deletions SUMMARY.md
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* [Amazon EC2 教程](appendix/a2.md)
* [名词解释](appendix/a3.md)
* [网上资源](appendix/a4.md)
* [Assembly Tools and Quality](appendix/a5.md)

2 changes: 0 additions & 2 deletions appendix/a3.md
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**Small RNA**:生物体内一类高度保守的重要的功能分子,其大小在18-30nt,包括microRNA、siRNA、snRNA、snoRNA和piRNA(piwi-interacting RNA)等,它的主要功能是诱导基因沉默,调控细胞生长、发育、基因转录和翻译等生物学过程。以miRNA为例介绍它们的功能:miRNA与RNA诱导沉默复合体(RNA induced silencing complex, RISC)结合,并将此复合体与其互补的mRNA序列结合,根据靶序列与miRNA的互补程度,从而导致靶序列降解或干扰靶序列蛋白质的翻译过程。

**SD 区域**:Segment duplication,串联重复是由序列相近的一些 DNA 片段串联组成。串联重复在人类基因多样性的灵长类基因中发挥重要作用。

**Genotype and phenotype**:基因型与表型,基因型是指某一生物个体全部基因组合的总称;表型,又称性状,是基因型和环境共同作用的结果。

**基因组**:Genome,单倍体细胞核、细胞器(线粒体、叶绿体)或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。


**全基因组de novo测序**:又称从头测序,它不依赖于任何现有的序列资料,而直接对某个物种的基因组进行测序,然后利用生物信息学分析手段对序列进行拼接、组装,从而获得该物种的基因组序列图谱。

**全基因组重测序**:对已有参考序列(Reference Sequence)物种的不同个体进行基因组测序,并以此为基础进行个体或群体水平的遗传差异性分析。全基因组重测序能够发现大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation,SV)等变异类型,以准确快速的方法将单个参考基因组信息上升为群体遗传特征。
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14 changes: 14 additions & 0 deletions appendix/a5.md
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# Assembly Tools and Quality

### Quality
1. [GAGE-B](http://ccb.jhu.edu/gage_b/)
2. [Assemblathon 2](http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3844414/)
3. [Quast](http://bioinf.spbau.ru/en/quast)

### Assembly tools for bacterial genome
* SPAdes
* velvet
* ABySS
* MIRA
* SOAPdenovo
*
9 changes: 0 additions & 9 deletions chapter_1/assembly.md
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# 细菌基因组组装工具

### de novo sequencing

全基因组 de novo sequencing 也叫做基因组从头测序,是指不依赖于任何已知基因组序列信息对某个物种的基因组进行测序,然后应用生物信息学手段对测序序列进行拼接和组装,最终获得该种基因组序列图谱。

### de novo assembly

由于细菌基因组的特点,一般都是采用 de novo sequencing 的方式来测细菌基因组。因此采用的拼接方法就称其为 de novo assembly。


1. 安装 sra toolkit

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