dna_sample_csv.rst

DNA サンプル設定ファイルについて

項目は6種類あります．

[fastq]	FASTQファイルを入力として解析します
[bam_tofastq]	BAMを入力してFASTQファイルに戻してから解析します
[bam_import]	入力したBAMを再マッピングせずに解析を実行します
[mutation_call]	変異コールが実行されます
[sv_detection]	SV検出が実行されます
[controlpanel]	コントロールパネルを定義します
[qc]	BAMのQuality Controlを出力します

DNA解析では

[fastq], [bam_tofastq], [bam_import] は入力ファイルの情報を記載します．

[mutation_call], [sv_detection], [controlpanel], [qc] には解析するための情報を記載します．

各項目と処理の流れについては :doc:`dna_workflow` を参照してください．

:download:`サンプルはこちら <csv/dna_sample.csv>`

[fastq]の記載方法

項目[fastq]には入力FASTQファイルのパスを記載します．

# {サンプル名},{ペアリードの1つ目のFASTQ},{ペアリードの2つ目のFASTQ} の順にカンマ (,) 区切りで記載してください
sample1_tumor,/home/genomon/sample1_T_read1.fastq,/home/genomon/sample1_T_read2.fastq
sample1_normal,/home/genomon/sample1_N_read1.fastq,/home/genomon/sample1_N_read2.fastq

[bam_tofastq],[bam_import]の記載方法

項目[bam_import]には入力BAMファイルのパスを記載します．

# {サンプル名},{BAMファイルのパス} の順にカンマ (,) 区切りで記載してください
sample3_tumor,/home/genomon/sample3_T.bam

BAM indexファイル(.bai)がセットで必要です．

.bamファイルと同じディレクトリに.baiファイルがあることを確認してください．

Note

サンプル名について

[fastq],[bam_tofastq],[bam_import]では，先頭にサンプルの名前を付けます．

サンプル名は1行に一つ指定し，他のサンプルと重複することはできません．

このサンプル名はこの後指定するすべての項目（[mutation_call],[sv_detection] 等）で使用します．

サンプル名は任意で指定できますが，ディレクトリや解析結果の出力ファイル名にも使用しますので，ある程度サンプルの特徴をとらえた名前をお勧めします．

例:

sample1_tumor

sample1_normal

sample2_tumor

sample2_normal

[mutation_call],[sv_detection]の記載方法

項目[mutation_call][sv_detection]にはTumorサンプルとNormalサンプルのペア情報を記載します．

Normalサンプルのコントロールパネルを作る場合は，そちらも記載します．

コントロールパネル名は項目[controlpanel]で定義した名前を使用します．（次項で説明します）

{Tumorサンプル},{Normalサンプル},{controlpanel} の順にカンマ (,) 区切りで記載してください．

{Normalサンプル}や{controlpanel}がない場合は以下のように記載します．

パターン	ペア	コントロールパネル	書き方
パターン１	○	○	sample1_tumor,sample1_normal,Panel1
パターン２	○	×	sample2_tumor,sample1_normal,None
パターン３	×	○	sample3_tumor,None,Panel1
パターン４	×	×	sample4_tumor,None,None

# Tumorサンプル名,Normalサンプル名,コントロールパネル名 と記載してください．

# パターン１：TumorとNormalのペアのサンプルで，コントロールパネルがある場合
# Tumorサンプル名,Normalサンプル名,コントロールパネル名 と記載してください．コントロールパネル名は項目[controlpanel]で定義した名前を使用します．
sample1_tumor,sample1_normal,Panel1

# パターン２：TumorとNormalのペアのサンプルで，コントロールパネルがない場合
# Tumorサンプル名,Normalサンプル名,None と記載してください．
sample1_tumor,sample1_normal,None

# パターン３：Tumorだけで，Normalのペアのサンプルがない．コントロールパネルがある場合
# Tumorサンプル名,None,コントロールパネル名 と記載してください．
sample3_tumor,None,Panel1

# パターン４：Tumorだけで，Normalのペアのサンプルがない．コントロールパネルがない場合
# Tumorサンプル名,None,None と記載してください．
sample4_tumor,None,None

この項目に定義するサンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません．

[controlpanel]の記載方法

項目[controlpanel]には，Normalサンプル名を複数指定して，コントロールパネル名を付けてNormalサンプルの集まりとして指定します．

# コントロールパネル名,Normalサンプル1,Normalサンプル2,Normalサンプル3,・・・,NormalサンプルN と記載してください．
panel1,sample1_normal,sample2_normal,sample3_normal,sample4_normal
panel2,sample5_normal,sample6_normal,sample7_normal,sample8_normal

指定するサンプル数Nに最大値はないです．

サンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません．

コントロールパネル名は任意で指定できますが，重複することはできません．

Note

Genomonではペアサンプルとコントロールパネルを用いて，SNPやエラーの除去を行っています．

そのため，可能な限りペアサンプルとコントロールパネルをご使用いただくことを推奨しています．

TumorとNormalのペアサンプルについて

[mutation_call]，[sv_detection]では，Tumorサンプルで検出された変異のうち，Normalサンプルで検出された変異はSNPやエラーとして出力結果から除外します．

コントロールパネルについて

コントロールパネルでは，Normalサンプルのグループを定義します．

ペアサンプルで除ききれなかったSNPやエラーがあったとしても，Normalサンプルのグループ（コントロールパネル）で変異リードが複数見つかれば除外することができます．

[qc]の記載方法

項目[qc]にはサンプル名を記載します．

# ペアで記載する必要はありません．QC出力するサンプル名を記載してください．記載順も関係ありません．
sample1_normal
sample2_normal
sample3_normal
sample1_tumor
sample2_tumor
sample3_tumor

この項目に定義するサンプル名は[fastq], [bam_tofastq], [bam_import]のいずれかで定義されていなくてはなりません．